Enfermedades lisosomales

¿Qué son las enfermedades lisosomales?

También conocidas como enfermedades de depósito lisosomal o almacenamiento lisosómico, son un grupo de trastornos genéticos poco comunes que afectan el funcionamiento de las células del cuerpo.

Están causadas por genes defectuosos que se heredan de los padres. Estos genes proporcionan instrucciones para la producción de enzimas lisosomales. Cuando un gen está defectuoso, la enzima correspondiente no se produce correctamente o no funciona como debería.

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la falta o mal funcionamiento de una enzima, lo que provoca la acumulación dañina de azúcares complejos en células y tejidos. Esto resulta en daño celular progresivo que afecta la apariencia, capacidades físicas, funcionamiento de órganos y desarrollo mental. Los síntomas incluyen rasgos faciales toscos, baja estatura, irregularidades esqueléticas, piel gruesa, órganos agrandados, y problemas respiratorios y de movilidad. Las terapias de reemplazo de enzimas y otros tratamientos, como la fisioterapia y la cirugía, pueden mejorar la calidad de vida. La gravedad y la longevidad varían según el tipo de mucopolisacaridosis.

• Enfermedad genética: Se heredan de forma autosómica recesiva, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que la enfermedad se transmita a su hijo.
• Trastornos metabólicos: Afectan el metabolismo de los GAG.
• Enfermedad progresiva: Los síntomas empeoran con el tiempo.
• Enfermedad multisistémica: Afectan a múltiples sistemas del cuerpo.

A continuación se muestra un resumen de la fisiopatología de mucopolisacaridosis

Esfingolipidosis. 

Las esfingolipidosis se caracterizan por el depósito excesivo de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el sistema nervioso central y, en menor grado, en estructuras viscerales. Clínicamente, se observan deterioro progresivo de la función psicomotora y visual. Los esfingolípidos se degradan en los lisosomas de células fagocíticas, especialmente en macrófagos del sistema reticuloendotelial del hígado, bazo y médula ósea. Un defecto genético en las enzimas necesarias para esta degradación provoca la acumulación de esfingolípidos en los lisosomas, dando lugar a las esfingolipidosis. Estas enfermedades se diagnostican mediante biopsias del órgano afectado, observando la acumulación característica de lípidos en los lisosomas.

Algunas características de cada una de las enfermedades asociadas a Esfingolipidosis se muestran a continuación en el siguiente cuadro y su fisiopatología.

Fisiopatología:

A continuación se muestra un resumen de algunas enfermedades que genera la Esfingolipidosis

Referencias:

• Bellettato, C. M., Hubert, L., Scarpa, M., & Wangler, M. F. (2018). Inborn errors of metabolism involving complex molecules: lysosomal and peroxisomal storage diseases. Pediatric Clinics, 65(2), 353-373.
• Galvan ruiz, M. L. (2012). Enfermedades lisosomicas por deposito en el sistema nervioso conocidas como esfingolipidosis. Obtenido de http://132.248.9.195/pmig2017/0133606/Index.html