Enfermedades lisosomales
¿Qué son las enfermedades lisosomales? También conocidas como enfermedades de depósito lisosomal o almacenamiento lisosómico, son un grupo de trastornos genéticos poco comunes que afectan el funcionamiento de las células del cuerpo. Están causadas por genes defectuosos que se heredan de los padres. Estos genes proporcionan instrucciones para la producción de enzimas lisosomales. Cuando un gen está defectuoso, la enzima correspondiente no se produce correctamente o no funciona como debería. Mucopolisacaridosis Las mucopolisacaridosis son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la falta o mal funcionamiento de una enzima, lo que provoca la acumulación dañina de azúcares complejos en células y tejidos. Esto resulta en daño celular progresivo que afecta la apariencia, capacidades físicas, funcionamiento de órganos y desarrollo mental. Los síntomas incluyen rasgos faciales toscos, baja estatura, irregularidades esqueléticas, piel gruesa, órganos agrandados, y problemas respirat
